A sequência ou ordem dos aminoácidos em uma cadeia polipeptídica, fundamental para determinar a conformação espacial da proteína, é chamada de estrutura primária. A figura acima mostra, de maneira simplificada, como a sequência de nucleotídeos no gene determina a ordem dos aminoácidos da cadeia de proteína. As proteínas podem ser classificadas, segundo suas funções, como: enzimas, proteínas estruturais, proteínas de defesa e proteínas de comunicação. Mudanças na conformação espacial de proteínas estão relacionadas a inúmeras doenças.
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O número de possíveis aminoácidos é, pelo menos, 10 vezes maior que o número de nucleotídeos, uma vez que cada aminoácido será constituído pela combinação de 3 nucleotídeos diferentes.