A síndrome de Kartage

A síndrome de Kartagener, também denominada de discinesia ciliar primária, é uma disfunção genética provocada por mutação no gene TBX5, localizado no cromossomo 12, que codifica a dineína ciliar, conectando pares de microtúbulos periféricos da ultraestrutura do axonema, necessária para o movimento dos cílios e flagelos. A incidência dessa desordem genética é de 1 : 20 000 a 1 : 60 000 indivíduos, sem apresentar predileção por grupos raciais. O heredograma a seguir representa uma família que possui alguns indivíduos afetados pela síndrome de Kartagener.

A análise do heredograma apresentado permite afirmar que o padrão de herança dessa característica é do tipo

recessiva autossômica, porque o genótipo pode estar presente na prole de ambos os sexos sem estar presente nos genitores.

holândrica, caracterizando a herança restrita ao sexo, pois a característica aparece apenas no sexo heterogamético, quando os genes existem exclusivamente no alossomo Y.

dominante ligada ao sexo, porque todos os filhos homens herdam a característica da mãe e, na família, há mais mulheres afetadas do que homens afetados.

recessiva autossômica, porque o número de indivíduos afetados é menor do que o de não afetados, e se expressa quando está em homozigose.

dominante autossômica, porque o genótipo pode estar presente na prole de ambos os sexos sem estar presente nos pais.

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