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A pedra fundamental para a relação funcional entre genes e enzimas foi assentada em 1902 por William Bateson. O estudo do metabolismo da fenilalanina está inserido nesse contexto científico e pessoas que apresentam a fenilcetonúria, ou PKU (de phenylketonura) são aquelas acompanhadas de grave retardamento mental e físico. Pessoas com genótipo PP não conseguem produzir a enzima fenilalanina-hidroxilase, o que resulta no acúmulo de fenilalanina no sangue e, por conseguinte, o quadro clínico citado.
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 1991.
Ao ser diagnosticado um bebê com PKU, o procedimento correto a ser feito é